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唐氏筛查和羊水穿刺都是诊断宝宝染色体是否正常的检查方法，唐氏筛查主要通过抽检孕妇血清来进行检查，通过检查可以判断胎儿罹患唐氏综合症、18三体综合征及神经管缺陷的风险。

在产前检查的江湖中，说一不二的老大是羊水穿刺的病理检查，也就是我们说的“金标准”。不论是无创DNA检查高风险、合并有超声检查结构异常的、或者其他不适合无创DNA检查的情形下，还是建议要完善羊水刺。

唐氏筛查起的作用就是把风险低的先排除掉。如果准妈妈通过唐氏筛查被评估为高风险，最好还是听取医生的建议，做羊水穿刺来确诊，否则就没有筛查的意义，反而会造成孕妇的心理负担。不过，有一部分高危人群可以跳过唐氏筛查直接做羊水穿刺。这部分人群包括：35岁以上的高龄孕妇、既往怀过唐氏儿的、家族中有唐氏儿的和B超发现遗传标志物等软指标有异常的。
   羊水穿刺并没有想像的那么可怕

羊穿流产的理论概率大概在1/200左右，实际流产概率在每个产前诊断（胎儿医学）中心是不一样的，数据也会有所差异。有的医院，羊穿后流产的概率大概在0.6/1000左右，基本上和普通孕妈在相应孕周下发生自然流产的概率差不多。而且大量的临床研究已经证实，羊穿后发生流产其实很多情况下是胚胎本身就已经或多或少存在着某些问题了。所以孕妈们其实可以放宽心。