羊水穿刺——诊断胎儿染色体的金标准

发布时间:2020-03-10

老话说羊水穿刺是诊断胎儿染色体的金标准。唐筛检查报告不能当做诊断标准来下定论,如果唐筛报告为高风险,那么说明胎儿发生先天异常的可能性较大,需要做羊水穿刺来诊断。

 如果预产期年龄超过35周岁,或者前胎有过不眀原因的流产史,家族有唐氏综合征遗传病史,以及NT和唐筛高危、无创高风险的孕妇,那么通常建议尽早做羊水穿刺。 

 正常人类有23对染色体,如果染色体数目或者结构发生异常,都将导致蛋白质表达的异常因而出现疾病表现。有一些染色体结构异常可能没有临床表现,但染色体数目出现异常往往会有严重的影响。有些胚胎不能发育而在孕早期发生流产,而有些能够继续妊娠直至足月分娩。这样的后果更为严重影响患病的个体以及整个家庭的幸福。

羊水穿刺用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断具体包括:

1、 胎儿先天疾病的诊断

对羊水细胞进行培养,或提取羊水细胞DNA,可进行遗传学诊断,如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。

2、 胎儿代谢性疾病的诊断

对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病,可通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。

3、 胎儿神经管缺陷

对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酶的测定,可用于胎儿开放性神经管畸形(主要包括:无脑儿、脊柱裂)的诊断。

4、 胎肺成熟度的检测

测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例,可帮助确定胎儿肺是否成熟,有助于对终止妊娠的时机进行选择。

5、 羊膜腔感染的诊断

对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。


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